Es una consulta que la pareja que desea tener un hijo realiza con un especialista en la materia para saber si su niño será sano. En el Hospital del Niño en Perú se atienden miles de consultas de este tipo por año. No todas las mujeres que desean tener un hijo deben recurrir a la consulta genética, porque hay algunas que no tienen necesidad de ello.
Sólo se hará cuando exista en la familia un caso de enfermedad genética o un síntoma de ella. Otro motivo para recurrir a la consulta son los abortos espontáneos, es decir aquellas mujeres que no llegan al término del embarazo, siempre que se haya descartado otras causas. Por último, en el caso de las mujeres mayores de 40 años.